רופא מומחה,פוסט שני

המופיליה נגרמת עקב מחסור בגורם מגורמי הקרישה של הדם או תפקוד לקוי של אחד מגורמים אלה - עקב שיבוש במבנהו. ישנם שלושה סוגים של המופיליה כאשר ההבחנה ביניהם נעשית במעבדה: המופיליה A (המופיליה קלאסית, חוסר בפקטור מספר 8), המופיליה B (מחלת חג המולד, חוסר בפקטור 9) והמופיליה C (חוסר בפקטור 11). למעט מקרים נדירים ביותר של מחלות חיסון עצמי הגורמות להמופיליה, המופיליה היא מחלה תורשתית הנובעת מלקות בגן האחראי לייצור אחד ממרכיבי הקרישה בדם.
הגנים האחראים לייצור פקטור 8 ופקטור 9 נמצאים על כרומוזום X, ומספיק כרומוזום אחד תקין על מנת שלא ללקות במחלה. לנשים יש שני כרומוזומי X ונדיר מאוד ששניהם יהיו פגומים, בייחוד לאור העובדה שעל מנת ללקות במחלה על האב של האישה להיות חולה המופיליה. לזכרים יש רק כרומוזום X יחיד, ועל כן הסיכויים שלהם ללקות בהמופיליה A, B גבוהים בהרבה מזה של נקבות והמחלה נחשבת כמחלה של זכרים בלבד.
גבר חולה המופיליה לא יוריש את המחלה לבניו, אך כל בנותיו תהיינה נשאיות של המחלה, ואם האם גם היא נשאית, לבנותיו יש 50% סיכוי להיות חולות. אם נשאית - לכל אחד מבניה סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום ולהיות חולה, ולכל אחת מבנותיה סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום ולהיות נשאית. המופיליה A מופיעה בערך אחת ל-5,000 לידות זכר ,והמופיליה B - אחת ל-30 אלף לידות זכר.
הגן האחראי לייצור פקטור 11 נמצא על כרומוזום 4, ועל כן כדי ללקות בהמופיליה C יש לקבל שני גנים פגומים ושני ההורים צריכים להיות נשאים או חולים. המחלה נפוצה יחסית אצל יהודים אשכנזים אך אינה חמורה כמו המופיליה A ו B.

רופא,פוסט שני

מהו טיפול ביתי?
הטיפול ביתי נעשה בהזרקת גורמי קרישה החסרים הרחק מבית החולים. חולה המופיליה יכול להזריק בבית, בבית הספר, בעבודה, או בכל מקום אחר.
יש להקפיד על רישום כל הטיפולים וההזרקות.
חולה המופיליה ומשפחתו חולקים באחריות משותפת לשלומם ובריאותם יחד עם עובדי המרכז להמופיליה.
טיפול ביתי אינו מהווה תחליף לקבלת טיפול מידי הרופאים.

כיצד מגישים עזרה ראשונה לדימום?
קבל עזרה ראשונה בהקדם האפשרי על מנת לצמצם את עצמת הנזק והדימום. עשה זאת גם עם מתן תחליפי פקטור.
מנוחה:יש לשים את הזרוע או הרגל על כריות או להניח על מתלה או תחבושת. אסור לחולה להניע את המפרק המדמם ואסור ללכת עליו.
קרח: עטוף קוביות קרח במגבת לחה ושים על גבי הדימום. לאחר 5 דקות, הסר את הקרח ל-10 דקות לפחות. המשך להחליף לסירוגין: 5 דקות קרור ו-10 דקות מנוחה, כל עוד המפרק חם. הדבר יעזור להורדה של רמת הכאב ויגביל את הדימום.
חבישת לחץ: המפרקים יכולים להיות עטופים בחבישה לוחצת או גרב אלסטית. לחץ עדין זה עוזר להגביל הדימום ולתמוך במפרק. השתמש בחבישת לחץ בזהירות בדימום בשריר כאשר יש חשד לפגיעה בעצב.
הגבהה: יש להגביהה את האזור המדמם מעל גובה הראש. הדבר יאיט איבוד דם ע"י הנמכת הלחץ באיזור המדמם.

חולה,פוסט שני

בימים אלה אני מזריקה לבני את הפקטורים(שהם התרופה לטיפול במחלה), אני רואה שהוא סובל ושזה אכן כואב לו. לפני הזריקה אני מורחת לו משחה להרגעה והרדמה של העור כדי שהוא לא ירגיש את הכאב או לפחות לטשטש אותו.
כשהוא יהיה גדול יותר הוא ילמד להזריק לעצמו את הפקטורים לבד בקייטנות מיוחדות של עמותת על"ה.
כרגע אנחנו מזריקים פקטור אחד פעם ביום, במצב חמור יותר מזריקים 2-3 ביום.
קשה לנו לשלוח את גיל לגן משום שהוא יכול כל רגע להפצע או להחבל, דבר שיכול להעמיד אותו בסיכון גבוה.
אתמול גיל שרט את עצמו, דמו לא נקרש ונאלצנו למרוח לו משחה על המקום כדי לקרוש את הדם.
איננו משאירים את גיל לבד ולו לדקה שמה יפצע או יקרה לו משהו...

רופא מומחה,פוסט ראשון

בתלמוד מופיע רמז למחלה - חכמים דנים בשאלה האם יש למול תינוק ששני אחיו דיממו למוות בברית המילה וההחלטה היא שלא למול את התינוק. התינוק אמנם פטור ממצוות מילה בגלל פיקוח נפש, אולם הוא מוגדר כערל לעניין אכילת קרבן פסח, מצווה המוגבלת אך ורק לנימולים (שמות י"ב, מח). עם זאת, אדם הנודר שלא יהנה מהערלים רשאי להנות מערל זה, מכיוון שכוונתו הייתה לגויים הערלים ולא ליהודי הפטור ממצוות מילה. גוי חולה המופיליה אשר אינו יכול לעבור ברית מילה אינו יכול להתגייר, מכיוון שאינו יכול להימול.
הרופא הערבי אבו אל-קאסם תאר במאה ה-11 משפחה בה הזכרים היו מתים מדימום בעקבות פציעות קלות.
בשנת 1803 תאר הרופא ג'ון קונרד אוטו מפילדלפיה את המחלה וזיהה שהיא תורשתית ותוקפת בעיקר זכרים. ד"ר אוטו זיהה את האם הקדמון של חולי ההמופיליה שהכיר, כאישה אשר התיישבה בפלימות', מסצ'וסטס, בשנת 1720. המושג "המופיליה" שימש לראשונה בתאוריו של אופף מאוניברסיטת ציריך בשנת 1828. בשנת 1911, תאר תומאס אדדיס את הסימפטומים של המופיליה והציע את האפשרות שיש בחולי המופיליה לקות אנטומית במבנה של מולקולת פרו-ת'רומבין. באותה שנה תארו ויליאם בולוץ' ופאול פילדס את דרכי ההורשה של המופיליה ונתנו רשימה של 949 משפחות שנשאו את המחלה.
המחלה נודעה בעבר בכינוי "מחלת המלכים", מאחר שויקטוריה מלכת הייתה נשאית המופיליה, וצאצאיה, שנישאו לבני משפחות מלוכה שונות באירופה, העבירו את המחלה למשפחות אלה. כך הופיעה המחלה במשפחות המלוכה באנגליה, ברוסיה, בפרוסיה ובספרד. אלכסיי, בנו יורש העצר של הצאר ניקולאי השני ואשתו אליקס מהסה, שהייתה נכדתה של ויקטוריה, היה חולה בהמופיליה. מחלת ההמופיליה נחשבה באותו זמן כחסרת טיפול, ועובדת היות יורש העצר חולה המופיליה הוסתר על ידי הצאר. יש האומרים שהדאגה לבן הייתה מהגורמים לערעור שלטונו ולכשלונו במלחמת העולם הראשונה.
הצייר הסקוטי ויליאם קרוזיר שמת בגיל 37 מנפילה בסטודיו שלו, היה גם הוא חולה המופיליה.

רופא,פוסט ראשון

ע"פ הסימפטומים הנ"ל בנך סובל ממחלת ההמופיליה התורשתית (הנובעת מלקות בגן האחראי לייצור אחד ממרכיבי הקרישה בדם).
אמנם בתור אם את בריאה אך הינך נשאית של המחלה. כיוון שלזכרים יש כרומוזום X אחד המועבר מהאם - הינך נשאית של המחלה.

בחולי המופיליה, דימומים יכולים להתרחש בכל מקום בגוף. לפעמים ניתן לראות את הדימום ולפעמים לא.
דימום יכול להתפרץ בעקבות פציעה או ניתוח. כמו כן דימום יכול להתרחש באופן ספונטני ללא סיבה ברורה.
נדיר לראות דימומים אצל תינוקות חולי המופיליה, אבל הם יכולים לדמם זמן רב, לאחר ברית מילה.
כאשר התינוקות מתחילים ללכת, הם נחבלים בקלות. הם מדממים זמן רב יותר מהרגיל לאחר פציעה, במיוחד בפה ובלשון.
המופיליה מטופלת בהזרקת גורם הקרישה החסר לוריד. גורם הקרישה לא יכול להינתן דרך הפה.
גורם קרישה נמצא במגוון מוצרי טיפול , כמו: קריופרצפיטאט, ותרכיז פקטור. יש תמיד לקחת בחשבון תופעות לוואי לפני התחלת הטיפול.
חולים עם המופיליה A קלה (או מצב אחר הנקרא מחלת וון ווילבראנד) מטופלים בתרופה בשם דסמופרסין או DDAVP .היא ניתנת בזריקה לווריד, זריקה מתחת לעור, או תרסיס לאף.

יש לטפל בדימומים במהירות על מנת להחלים מהר ככל האפשר ולמנוע נזק. כשדימום מטופל באיחור, לוקח לדימום זמן רב יותר להירפא, ויש צורך בכמות גדולה יותר של הזרקת גורמי קרישה.
גם במקרה של ספק, יש לטפל. אין לחכות. וכמאמר המשורר: במקרה של ספק- הזרק!