רופא מומחה,פוסט שלישי

התקדמות שחלה בטיפול בחולי המופיליה הותירה מאחור את הימים שבהם עירויים תכופים של
מנות דם מלא סיפקו את הפתרון לבעיית קרישת הדם. בשלב מאוחר יותר בודדו חלבוני
ההקרשה הללו מדם התורמים ופקטור 8 ניתן בצורת זריקות.

בשנות השמונים המוקדמות היה זה עדיין הטיפול הנפוץ. אלה היו השנים שמגיפת האיידס
כבר הלכה והתפשטה בחשאי בקרב אוכלוסיות מסוימות ברחבי העולם. דמם של התורמים
עדיין לא נבדק אז לגילוי נגיף ה- HIV וכך נקלעו חולי המופיליה רבים לטרגדיה כפולה
כאשר נדבקו בנגיף ה- HIV . נפוצו גם סוגים אחרים של וירוסים קטלניים כמו הפטיטיס
C (דלקת כבד נגיפית) וקיומם בדם התורמים לא נבדק באורח סדיר. מקבלי תרומות הדם
חסרי המזל נפלו כך קורבן למחלות קטלניות בנוסף למחלה שירשו בלידתם.

כיום מתבצעות אמנם בדיקות סדירות לגילוי HIV ומחלות אחרות, והדם עובר גם טיפולים
מיוחדים וקפדניים המהווים שגרת עבודה בבנקי דם בעולם, אך למרות זאת עדיין ישנם
וירוסים שמצליחים לחמוק ולהסתנן, על אף הבדיקות המחמירות, ולגרום לזיהומים שונים
ולנזקים לרקמות. אי לכך, הייצור הגנטי של פקטור 8 החיוני כל כך, באמצעות טכניקות
רקומבינציה, יהיה מתת-אלוהים עבור חולי ההמופיליה.

טיפול חדש להמופיליה
ב- 1992 קבלו קבוצת טכנולוגיה בריטית וחברה אמריקאית בשם GENETIC THERAPY1
רשיון עולמי לפיתוח טיפול גני להמופיליה B.
כיום כבר יש למספר חברות תרופות גדולות בעולם יכולת להחדרת הגן לפקטור 8 לתוך
תאים של בעלי חיים. התאים הללו מייצרים את החלבון החיוני. חלבון מהונדס זה יכול אז
לשמש ישירות לטיפול בהמופיליה ובכך לחסל לחלוטין את הסיכון של הדבקה בווירוסים
העלולים לעבור בעירוי דם.
הביטחון שמקנה שיטה זו עושה אותה לדרך מועדפת וטובה. אף על פי כן, הטיפול עדיין לא
אושר לשימוש ברשויות הבריאות במדינות רבות. מתברר שמחירו של פקטור 8 רקומבינטיבי
הוא מופרז ביותר ובנוסף לכך הטילה הממשלה הבריטית מסים גבוהים על המוצר. אסונם של
חולי ההמופיליה רק יגדל אם גורם העלות הגבוהה יכריע במשקלו לעומת חיסול סיכון
ההדבקה באיידס 2 .
פריצת הדרך האחרונה, שפורסמה ב- 18 לדצמבר 1997, עשויה להתרחש כתוצאה משיבוט
(CLONING) של כבשים. טלה טרנסגני ממין נקבה בשם פולי, נוצר בתהליך של שיבוט. לאחר
תהליך של הנדסה גנטית תוכל פולי לשאת בגנום שלה את הגן האנושי המשמש לייצור פקטור
9 הנחוץ לחולי המופיליה B3 . בעוד שעד היום מוצה פקטור 9 מדמם של תורמים אנושיים
או שיוצר בתרבית תאים, אמורה פולי לייצר בחלב שלה את אותו הפקטור הנחוץ לטיפול
בהמופיליה!

הטיפולים במחלה וכן במחלות גנטיות אחרות, כרוכים בעירויי דם מסוכנים או בטיפולים יקרים באנזימים חלופיים.
חוקרים הראו, כי השתלת רקמות בריאות של טחול (שבו מיוצרים כמה מהחלבונים החיוניים לקרישת דם) מעוברי חזירים, עשויה לגרום לגוף לייצר בעצמו את החלבונים הללו.
יש לציין, כי ניסיונות קודמים שנערכו על-מנת להשתיל רקמת טחול לא הצליחו, מאחר ולדברי החוקרים באיבר זה ישנם הרבה מאוד תאי T של המערכת החיסונית, אשר מפעילים דחייה חזקה של השתל כנגד גוף המקבל.
החוקרים ניסו בכל זאת לנסות להתגבר על קושי זה. במהלך מחקרם, הם גילו, כי לכל סוג של איבר, יש חלון זמנים מסוים, שבו הסיכויים להצלחת ההשתלה של רקמה עוברית גבוהים במיוחד. השתלת רקמה עוברית בשלב התפתחות מוקדם מידי, כשהתאים העובריים עדיין לא החלו להתמיין, עלולה לגרום להתפתחות גידולים סרטניים ומצד שני, השתלת רקמה עוברית בשלב התפתחותי מאוחר מידי עלולה לגרום לדחייה של השתל על-ידי המערכת החיסונית של גוף המקבל.
החוקרים הצליחו לגלות את התזמון המדויק שבו רקמה עוברית מתפתחת תהווה את הסיכון הקטן ביותר להתפתחות סרטן, ובה בעת לא תעורר דחייה חזקה מידי של גוף המקבל.מממצאי מחקר זה נמצא, כי בתאים שמהם עתיד להתפתח טחול בעוברי חזירים, עד ליום ה-42 של ההריון, עדיין לא קיימים תאי T העשויים לסכל את השתלתם של התאים האלה. כמו-כן, התגלה כי השתלת התאים האלה בחלון הזמנים הזה מובילה להתפתחות רקמת טחול תקינה ומתפקדת בגוף המקבל. רקמה זו מייצרת בהצלחה את החלבון החיוני לקרישת הדם, שחסרונו גורם למחלת הדממת. עכברים שסבלו מדממת וקיבלו השתלת רקמה מעוברים חזיריים בני 42 ימים, פיתחו תוך חודש או חודשיים לאחר ההשתלה יכולת נורמלית של קרישת דם.

רופא,פוסט שלישי

ככל שחולה ההמופיליה גדל, תכיפות הדימומים לתוך המפרקים, גדלה גם כן.
סימן מוקדם לדימום בתוך מפרק, הם חוסר הרצון להשתמש באיבר ואח"כ נפיחות קלה של המפרק.
נסיון להזיז את המפרק בכח גורם לכאב.
ככל שדולף יותר דם לתוך המפרק הוא נהיה חמים יותר מזה שבצד הנגדי והנפיחות מורגשת "כספוגית".
אחר כך החולה מחזיק את האבר כפוף או נטוי להקלת הכאב.
הכיפוף מפנה יותר מקום במפרק לדם נוסף שמגיע לחלל המפרק.
במידה והדימום לא יטופל הוא ממשיך עד שהאזור נהיה חם וקשה.
בדרך כלל אין רואים חבורות כאשר מפרק מדמם, ומאחר שהדימום מתרחש בחלל סגור (חלל המפרק) ואין לו מקום להתפשט, הלחץ שיוצר הדימום גורם לבסוף לכאב חזק מאוד. טיפול תרופתי מוקדם (בפקטור) מונע מהכאב להעשות חמור, ומאחר ורק כמות מועטה של דם חדרה לחלל המפרק, ההחלמה תהיה מהירה אם כי נשאר לפרק נזק תמידי.
בנוסף לשיקולי הכאב, טיפול בלתי מספיק בדמום מגרה את משטח המפרק, ומוביל לדלקת במפרק. לכמות גדולה של דם שחדרה לחלל המפרק, כתוצאה מדחיית טיפול, לוקח יותר זמן להיספג לתוך הגוף. ככל שתקופת הגירוי של המפרק גדולה יותר, גדל הסיכוי לשינויים במפרק ולנזק. טיפול מוקדם של כל דימום יגביל את כמות הגירוי במפרק ויקטין את הסיכון לדלקת בפרק. שרירים חזקים מגנים על המפרקים בחלק ממקרי הדימום.לכן מומלץ שחולי המופיליה יתעמלו באופן קבוע.

חולה,פוסט שלישי

לאחר תקופה של התנסות והתמודדות בטיפול ביתי, הדבר הפך לחלק משגרת ביתנו. אמנם צריך להשגיח "בשבע עיניים" ויותר על גיל מכל ילד אחר, מכיוון שככל שהוא גדל ומתפתח הסכנות רבות יותר בשל פעילותו הגופנית.
לאחרונה גיל החל לרוץ. באחת הפעמים, בזמן ששהו בביתנו קרובי משפחה ואיתם ילדים קטנים, שיחק גיל עם הילדים ותוך כדי משחק הוא החל לרוץ ונפל על הרצפה...
גיל ניסה לבלום את הנפילה בעזרת כפות ידיו מה שגרם לחבלה בפרקי ידיו.
בבית סררה בהלה גדולה וקרובי משפחתנו נלחצו וביקשו שנזמין עזרה רפואית חיצונית בשל הידיעה על המחלה.
אך אנחנו התמודדנו עם המצב בצורה רגועה-
הזרקנו לגיל פקטור קרישה ( שאגב, הוא כבר איננו "מתלונן" עוד על הכאבים של ההזרקה), הושבנו אותו כדי שיירגע, הגבהנו את ידיו מעל גובה ראשו ושמנו קרח על מקום הפציעה.

תודה על המסירות והעזרה,
משפחתו של גיל.