רופא מומחה,פוסט שלישי

התקדמות שחלה בטיפול בחולי המופיליה הותירה מאחור את הימים שבהם עירויים תכופים של
מנות דם מלא סיפקו את הפתרון לבעיית קרישת הדם. בשלב מאוחר יותר בודדו חלבוני
ההקרשה הללו מדם התורמים ופקטור 8 ניתן בצורת זריקות.

בשנות השמונים המוקדמות היה זה עדיין הטיפול הנפוץ. אלה היו השנים שמגיפת האיידס
כבר הלכה והתפשטה בחשאי בקרב אוכלוסיות מסוימות ברחבי העולם. דמם של התורמים
עדיין לא נבדק אז לגילוי נגיף ה- HIV וכך נקלעו חולי המופיליה רבים לטרגדיה כפולה
כאשר נדבקו בנגיף ה- HIV . נפוצו גם סוגים אחרים של וירוסים קטלניים כמו הפטיטיס
C (דלקת כבד נגיפית) וקיומם בדם התורמים לא נבדק באורח סדיר. מקבלי תרומות הדם
חסרי המזל נפלו כך קורבן למחלות קטלניות בנוסף למחלה שירשו בלידתם.

כיום מתבצעות אמנם בדיקות סדירות לגילוי HIV ומחלות אחרות, והדם עובר גם טיפולים
מיוחדים וקפדניים המהווים שגרת עבודה בבנקי דם בעולם, אך למרות זאת עדיין ישנם
וירוסים שמצליחים לחמוק ולהסתנן, על אף הבדיקות המחמירות, ולגרום לזיהומים שונים
ולנזקים לרקמות. אי לכך, הייצור הגנטי של פקטור 8 החיוני כל כך, באמצעות טכניקות
רקומבינציה, יהיה מתת-אלוהים עבור חולי ההמופיליה.

טיפול חדש להמופיליה
ב- 1992 קבלו קבוצת טכנולוגיה בריטית וחברה אמריקאית בשם GENETIC THERAPY1
רשיון עולמי לפיתוח טיפול גני להמופיליה B.
כיום כבר יש למספר חברות תרופות גדולות בעולם יכולת להחדרת הגן לפקטור 8 לתוך
תאים של בעלי חיים. התאים הללו מייצרים את החלבון החיוני. חלבון מהונדס זה יכול אז
לשמש ישירות לטיפול בהמופיליה ובכך לחסל לחלוטין את הסיכון של הדבקה בווירוסים
העלולים לעבור בעירוי דם.
הביטחון שמקנה שיטה זו עושה אותה לדרך מועדפת וטובה. אף על פי כן, הטיפול עדיין לא
אושר לשימוש ברשויות הבריאות במדינות רבות. מתברר שמחירו של פקטור 8 רקומבינטיבי
הוא מופרז ביותר ובנוסף לכך הטילה הממשלה הבריטית מסים גבוהים על המוצר. אסונם של
חולי ההמופיליה רק יגדל אם גורם העלות הגבוהה יכריע במשקלו לעומת חיסול סיכון
ההדבקה באיידס 2 .
פריצת הדרך האחרונה, שפורסמה ב- 18 לדצמבר 1997, עשויה להתרחש כתוצאה משיבוט
(CLONING) של כבשים. טלה טרנסגני ממין נקבה בשם פולי, נוצר בתהליך של שיבוט. לאחר
תהליך של הנדסה גנטית תוכל פולי לשאת בגנום שלה את הגן האנושי המשמש לייצור פקטור
9 הנחוץ לחולי המופיליה B3 . בעוד שעד היום מוצה פקטור 9 מדמם של תורמים אנושיים
או שיוצר בתרבית תאים, אמורה פולי לייצר בחלב שלה את אותו הפקטור הנחוץ לטיפול
בהמופיליה!

הטיפולים במחלה וכן במחלות גנטיות אחרות, כרוכים בעירויי דם מסוכנים או בטיפולים יקרים באנזימים חלופיים.
חוקרים הראו, כי השתלת רקמות בריאות של טחול (שבו מיוצרים כמה מהחלבונים החיוניים לקרישת דם) מעוברי חזירים, עשויה לגרום לגוף לייצר בעצמו את החלבונים הללו.
יש לציין, כי ניסיונות קודמים שנערכו על-מנת להשתיל רקמת טחול לא הצליחו, מאחר ולדברי החוקרים באיבר זה ישנם הרבה מאוד תאי T של המערכת החיסונית, אשר מפעילים דחייה חזקה של השתל כנגד גוף המקבל.
החוקרים ניסו בכל זאת לנסות להתגבר על קושי זה. במהלך מחקרם, הם גילו, כי לכל סוג של איבר, יש חלון זמנים מסוים, שבו הסיכויים להצלחת ההשתלה של רקמה עוברית גבוהים במיוחד. השתלת רקמה עוברית בשלב התפתחות מוקדם מידי, כשהתאים העובריים עדיין לא החלו להתמיין, עלולה לגרום להתפתחות גידולים סרטניים ומצד שני, השתלת רקמה עוברית בשלב התפתחותי מאוחר מידי עלולה לגרום לדחייה של השתל על-ידי המערכת החיסונית של גוף המקבל.
החוקרים הצליחו לגלות את התזמון המדויק שבו רקמה עוברית מתפתחת תהווה את הסיכון הקטן ביותר להתפתחות סרטן, ובה בעת לא תעורר דחייה חזקה מידי של גוף המקבל.מממצאי מחקר זה נמצא, כי בתאים שמהם עתיד להתפתח טחול בעוברי חזירים, עד ליום ה-42 של ההריון, עדיין לא קיימים תאי T העשויים לסכל את השתלתם של התאים האלה. כמו-כן, התגלה כי השתלת התאים האלה בחלון הזמנים הזה מובילה להתפתחות רקמת טחול תקינה ומתפקדת בגוף המקבל. רקמה זו מייצרת בהצלחה את החלבון החיוני לקרישת הדם, שחסרונו גורם למחלת הדממת. עכברים שסבלו מדממת וקיבלו השתלת רקמה מעוברים חזיריים בני 42 ימים, פיתחו תוך חודש או חודשיים לאחר ההשתלה יכולת נורמלית של קרישת דם.

רופא,פוסט שלישי

ככל שחולה ההמופיליה גדל, תכיפות הדימומים לתוך המפרקים, גדלה גם כן.
סימן מוקדם לדימום בתוך מפרק, הם חוסר הרצון להשתמש באיבר ואח"כ נפיחות קלה של המפרק.
נסיון להזיז את המפרק בכח גורם לכאב.
ככל שדולף יותר דם לתוך המפרק הוא נהיה חמים יותר מזה שבצד הנגדי והנפיחות מורגשת "כספוגית".
אחר כך החולה מחזיק את האבר כפוף או נטוי להקלת הכאב.
הכיפוף מפנה יותר מקום במפרק לדם נוסף שמגיע לחלל המפרק.
במידה והדימום לא יטופל הוא ממשיך עד שהאזור נהיה חם וקשה.
בדרך כלל אין רואים חבורות כאשר מפרק מדמם, ומאחר שהדימום מתרחש בחלל סגור (חלל המפרק) ואין לו מקום להתפשט, הלחץ שיוצר הדימום גורם לבסוף לכאב חזק מאוד. טיפול תרופתי מוקדם (בפקטור) מונע מהכאב להעשות חמור, ומאחר ורק כמות מועטה של דם חדרה לחלל המפרק, ההחלמה תהיה מהירה אם כי נשאר לפרק נזק תמידי.
בנוסף לשיקולי הכאב, טיפול בלתי מספיק בדמום מגרה את משטח המפרק, ומוביל לדלקת במפרק. לכמות גדולה של דם שחדרה לחלל המפרק, כתוצאה מדחיית טיפול, לוקח יותר זמן להיספג לתוך הגוף. ככל שתקופת הגירוי של המפרק גדולה יותר, גדל הסיכוי לשינויים במפרק ולנזק. טיפול מוקדם של כל דימום יגביל את כמות הגירוי במפרק ויקטין את הסיכון לדלקת בפרק. שרירים חזקים מגנים על המפרקים בחלק ממקרי הדימום.לכן מומלץ שחולי המופיליה יתעמלו באופן קבוע.

חולה,פוסט שלישי

לאחר תקופה של התנסות והתמודדות בטיפול ביתי, הדבר הפך לחלק משגרת ביתנו. אמנם צריך להשגיח "בשבע עיניים" ויותר על גיל מכל ילד אחר, מכיוון שככל שהוא גדל ומתפתח הסכנות רבות יותר בשל פעילותו הגופנית.
לאחרונה גיל החל לרוץ. באחת הפעמים, בזמן ששהו בביתנו קרובי משפחה ואיתם ילדים קטנים, שיחק גיל עם הילדים ותוך כדי משחק הוא החל לרוץ ונפל על הרצפה...
גיל ניסה לבלום את הנפילה בעזרת כפות ידיו מה שגרם לחבלה בפרקי ידיו.
בבית סררה בהלה גדולה וקרובי משפחתנו נלחצו וביקשו שנזמין עזרה רפואית חיצונית בשל הידיעה על המחלה.
אך אנחנו התמודדנו עם המצב בצורה רגועה-
הזרקנו לגיל פקטור קרישה ( שאגב, הוא כבר איננו "מתלונן" עוד על הכאבים של ההזרקה), הושבנו אותו כדי שיירגע, הגבהנו את ידיו מעל גובה ראשו ושמנו קרח על מקום הפציעה.

תודה על המסירות והעזרה,
משפחתו של גיל.

רופא מומחה,פוסט שני

המופיליה נגרמת עקב מחסור בגורם מגורמי הקרישה של הדם או תפקוד לקוי של אחד מגורמים אלה - עקב שיבוש במבנהו. ישנם שלושה סוגים של המופיליה כאשר ההבחנה ביניהם נעשית במעבדה: המופיליה A (המופיליה קלאסית, חוסר בפקטור מספר 8), המופיליה B (מחלת חג המולד, חוסר בפקטור 9) והמופיליה C (חוסר בפקטור 11). למעט מקרים נדירים ביותר של מחלות חיסון עצמי הגורמות להמופיליה, המופיליה היא מחלה תורשתית הנובעת מלקות בגן האחראי לייצור אחד ממרכיבי הקרישה בדם.
הגנים האחראים לייצור פקטור 8 ופקטור 9 נמצאים על כרומוזום X, ומספיק כרומוזום אחד תקין על מנת שלא ללקות במחלה. לנשים יש שני כרומוזומי X ונדיר מאוד ששניהם יהיו פגומים, בייחוד לאור העובדה שעל מנת ללקות במחלה על האב של האישה להיות חולה המופיליה. לזכרים יש רק כרומוזום X יחיד, ועל כן הסיכויים שלהם ללקות בהמופיליה A, B גבוהים בהרבה מזה של נקבות והמחלה נחשבת כמחלה של זכרים בלבד.
גבר חולה המופיליה לא יוריש את המחלה לבניו, אך כל בנותיו תהיינה נשאיות של המחלה, ואם האם גם היא נשאית, לבנותיו יש 50% סיכוי להיות חולות. אם נשאית - לכל אחד מבניה סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום ולהיות חולה, ולכל אחת מבנותיה סיכוי של 50% לקבל את הגן הפגום ולהיות נשאית. המופיליה A מופיעה בערך אחת ל-5,000 לידות זכר ,והמופיליה B - אחת ל-30 אלף לידות זכר.
הגן האחראי לייצור פקטור 11 נמצא על כרומוזום 4, ועל כן כדי ללקות בהמופיליה C יש לקבל שני גנים פגומים ושני ההורים צריכים להיות נשאים או חולים. המחלה נפוצה יחסית אצל יהודים אשכנזים אך אינה חמורה כמו המופיליה A ו B.

רופא,פוסט שני

מהו טיפול ביתי?
הטיפול ביתי נעשה בהזרקת גורמי קרישה החסרים הרחק מבית החולים. חולה המופיליה יכול להזריק בבית, בבית הספר, בעבודה, או בכל מקום אחר.
יש להקפיד על רישום כל הטיפולים וההזרקות.
חולה המופיליה ומשפחתו חולקים באחריות משותפת לשלומם ובריאותם יחד עם עובדי המרכז להמופיליה.
טיפול ביתי אינו מהווה תחליף לקבלת טיפול מידי הרופאים.

כיצד מגישים עזרה ראשונה לדימום?
קבל עזרה ראשונה בהקדם האפשרי על מנת לצמצם את עצמת הנזק והדימום. עשה זאת גם עם מתן תחליפי פקטור.
מנוחה:יש לשים את הזרוע או הרגל על כריות או להניח על מתלה או תחבושת. אסור לחולה להניע את המפרק המדמם ואסור ללכת עליו.
קרח: עטוף קוביות קרח במגבת לחה ושים על גבי הדימום. לאחר 5 דקות, הסר את הקרח ל-10 דקות לפחות. המשך להחליף לסירוגין: 5 דקות קרור ו-10 דקות מנוחה, כל עוד המפרק חם. הדבר יעזור להורדה של רמת הכאב ויגביל את הדימום.
חבישת לחץ: המפרקים יכולים להיות עטופים בחבישה לוחצת או גרב אלסטית. לחץ עדין זה עוזר להגביל הדימום ולתמוך במפרק. השתמש בחבישת לחץ בזהירות בדימום בשריר כאשר יש חשד לפגיעה בעצב.
הגבהה: יש להגביהה את האזור המדמם מעל גובה הראש. הדבר יאיט איבוד דם ע"י הנמכת הלחץ באיזור המדמם.

חולה,פוסט שני

בימים אלה אני מזריקה לבני את הפקטורים(שהם התרופה לטיפול במחלה), אני רואה שהוא סובל ושזה אכן כואב לו. לפני הזריקה אני מורחת לו משחה להרגעה והרדמה של העור כדי שהוא לא ירגיש את הכאב או לפחות לטשטש אותו.
כשהוא יהיה גדול יותר הוא ילמד להזריק לעצמו את הפקטורים לבד בקייטנות מיוחדות של עמותת על"ה.
כרגע אנחנו מזריקים פקטור אחד פעם ביום, במצב חמור יותר מזריקים 2-3 ביום.
קשה לנו לשלוח את גיל לגן משום שהוא יכול כל רגע להפצע או להחבל, דבר שיכול להעמיד אותו בסיכון גבוה.
אתמול גיל שרט את עצמו, דמו לא נקרש ונאלצנו למרוח לו משחה על המקום כדי לקרוש את הדם.
איננו משאירים את גיל לבד ולו לדקה שמה יפצע או יקרה לו משהו...

רופא מומחה,פוסט ראשון

בתלמוד מופיע רמז למחלה - חכמים דנים בשאלה האם יש למול תינוק ששני אחיו דיממו למוות בברית המילה וההחלטה היא שלא למול את התינוק. התינוק אמנם פטור ממצוות מילה בגלל פיקוח נפש, אולם הוא מוגדר כערל לעניין אכילת קרבן פסח, מצווה המוגבלת אך ורק לנימולים (שמות י"ב, מח). עם זאת, אדם הנודר שלא יהנה מהערלים רשאי להנות מערל זה, מכיוון שכוונתו הייתה לגויים הערלים ולא ליהודי הפטור ממצוות מילה. גוי חולה המופיליה אשר אינו יכול לעבור ברית מילה אינו יכול להתגייר, מכיוון שאינו יכול להימול.
הרופא הערבי אבו אל-קאסם תאר במאה ה-11 משפחה בה הזכרים היו מתים מדימום בעקבות פציעות קלות.
בשנת 1803 תאר הרופא ג'ון קונרד אוטו מפילדלפיה את המחלה וזיהה שהיא תורשתית ותוקפת בעיקר זכרים. ד"ר אוטו זיהה את האם הקדמון של חולי ההמופיליה שהכיר, כאישה אשר התיישבה בפלימות', מסצ'וסטס, בשנת 1720. המושג "המופיליה" שימש לראשונה בתאוריו של אופף מאוניברסיטת ציריך בשנת 1828. בשנת 1911, תאר תומאס אדדיס את הסימפטומים של המופיליה והציע את האפשרות שיש בחולי המופיליה לקות אנטומית במבנה של מולקולת פרו-ת'רומבין. באותה שנה תארו ויליאם בולוץ' ופאול פילדס את דרכי ההורשה של המופיליה ונתנו רשימה של 949 משפחות שנשאו את המחלה.
המחלה נודעה בעבר בכינוי "מחלת המלכים", מאחר שויקטוריה מלכת הייתה נשאית המופיליה, וצאצאיה, שנישאו לבני משפחות מלוכה שונות באירופה, העבירו את המחלה למשפחות אלה. כך הופיעה המחלה במשפחות המלוכה באנגליה, ברוסיה, בפרוסיה ובספרד. אלכסיי, בנו יורש העצר של הצאר ניקולאי השני ואשתו אליקס מהסה, שהייתה נכדתה של ויקטוריה, היה חולה בהמופיליה. מחלת ההמופיליה נחשבה באותו זמן כחסרת טיפול, ועובדת היות יורש העצר חולה המופיליה הוסתר על ידי הצאר. יש האומרים שהדאגה לבן הייתה מהגורמים לערעור שלטונו ולכשלונו במלחמת העולם הראשונה.
הצייר הסקוטי ויליאם קרוזיר שמת בגיל 37 מנפילה בסטודיו שלו, היה גם הוא חולה המופיליה.

רופא,פוסט ראשון

ע"פ הסימפטומים הנ"ל בנך סובל ממחלת ההמופיליה התורשתית (הנובעת מלקות בגן האחראי לייצור אחד ממרכיבי הקרישה בדם).
אמנם בתור אם את בריאה אך הינך נשאית של המחלה. כיוון שלזכרים יש כרומוזום X אחד המועבר מהאם - הינך נשאית של המחלה.

בחולי המופיליה, דימומים יכולים להתרחש בכל מקום בגוף. לפעמים ניתן לראות את הדימום ולפעמים לא.
דימום יכול להתפרץ בעקבות פציעה או ניתוח. כמו כן דימום יכול להתרחש באופן ספונטני ללא סיבה ברורה.
נדיר לראות דימומים אצל תינוקות חולי המופיליה, אבל הם יכולים לדמם זמן רב, לאחר ברית מילה.
כאשר התינוקות מתחילים ללכת, הם נחבלים בקלות. הם מדממים זמן רב יותר מהרגיל לאחר פציעה, במיוחד בפה ובלשון.
המופיליה מטופלת בהזרקת גורם הקרישה החסר לוריד. גורם הקרישה לא יכול להינתן דרך הפה.
גורם קרישה נמצא במגוון מוצרי טיפול , כמו: קריופרצפיטאט, ותרכיז פקטור. יש תמיד לקחת בחשבון תופעות לוואי לפני התחלת הטיפול.
חולים עם המופיליה A קלה (או מצב אחר הנקרא מחלת וון ווילבראנד) מטופלים בתרופה בשם דסמופרסין או DDAVP .היא ניתנת בזריקה לווריד, זריקה מתחת לעור, או תרסיס לאף.

יש לטפל בדימומים במהירות על מנת להחלים מהר ככל האפשר ולמנוע נזק. כשדימום מטופל באיחור, לוקח לדימום זמן רב יותר להירפא, ויש צורך בכמות גדולה יותר של הזרקת גורמי קרישה.
גם במקרה של ספק, יש לטפל. אין לחכות. וכמאמר המשורר: במקרה של ספק- הזרק!

חולה,פוסט ראשון

בני גיל בן 5 חודשים,נולד במשקל3.2 ק"ג לאחר הריון תקין והוא מפותח ומתפתח כתינוק בריא בהתאם לגילו.
לא מזמן הוא החל לזחול ושמנו לב כי לעיתים קרובות מופיעות חבורות כחולות של שטפי דם שממש מכסות שטחים נרחבים מידיו ורגליו.חששנו מאוד כי מדובר בחוסר רגישות בגפיים וכי החבורות נוצרות ממכות יבשות בעת הזחילה(הרי גופו של תינוק בגילו מאוד עדין),אך הסבנו את תשומת ליבנו לפעולותיו הגופניות והבנו כי,לרווחת ליבנו,לא מדובר בכך.אף על פי כן,הסימנים אינם נעלמו כל כך מהר ולאחר בירורים נודע לנו כי ישנו דוד במשפחתנו החולה במחלת דם.דבר נוסף שעלה והגביר את דאגתנו הוא שלאחר ברית המילה של בני,היה לו דימום עז שאינו פסק אך אז טען המוהל שזה היה באשמתו ובסוף הדימום פסק ושכחתי מזה.לפיכך,החלטנו לפנות לרופא מקצועי.

עבודה בביולוגיה

בלוג זה יעסוק במחלת ההמופילה.
בלוג זה יהווה יומן מחלה דמיוני.

ליאור עניא, נופר שירדינג ודקלה סלומון.
כיתה י'5
תיכון בגין